Dia Mundial das Doenças Raras: paciente de Juiz de Fora relata seu diagnóstico

Nesta terça-feira (28), é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. O Acessa entrevistou uma paciente diagnosticada com síndrome de stiff-person, ou síndrome da pessoa rígida, a mesma doença rara de Céline Dion. Débora Calana, 41 anos, teve o diagnóstico confirmado após 10 anos realizando exames, em Juiz de Fora.

“O diagnóstico veio no dia 9 de agosto de 2022 e eu tinha 40 anos”, afirma a bancária. A doença causa um distúrbio neurológico com contratura muscular e rigidez rara que atinge duas a cada 1 milhão de pessoas ao redor do mundo.

Segundo Débora, não existe um tratamento específico. Como ainda não se conhece a causa da Síndrome, os tratamentos são paliativos na tentativa de amenizar os sintomas. “Ja fiz plasmaférese, imunoterapia e antibioticoterapia. Hoje meu tratamento é apenas com medicamentos”.

A doença

De acordo com a Associação de Paraparesia Espástica Hereditária e Correlatas do Brasil, a Síndrome de Stiff Person , foi descrita pela primeira vez em 1956 por Moersch e Woltman, na Mayo Clinic. Eles relataram casos de rigidez muscular e espasmos progressivos e flutuantes com uma intensa rigidez axial e proximal de membros, com espasmos inesperados, devido a uma atividade contínua das unidades motoras.

Geralmente se manifesta da quarta à sexta década de vida, seu início é tipicamente insidioso e a evolução da doença geralmente é progressiva.

Sintomas

Os sintomas mais comuns na síndrome de Stiff Person (SPS) são intensa rigidez axial e proximal de membros inferiores, associados com espasmos sobrepostos intermitentes, que podem levar a fratura óssea. Em alguns casos, podem ocorrer perda da voz e espasmos no pescoço com uma sensação subjetiva de falta de ar.

Para alertar a sociedade sobre o assunto, além de contar seu dia-a-dia no Instagram @deboracalana, Débora deixou uma mensagem para os leitores do Acessa: “A mensagem que sempre deixo é a importância de se aproveitar a vida enquanto ainda se pode aproveitar. Hoje, me arrependo de não ter feito muitas coisas que eu tinha saúde para fazer e não fazia por preguiça. Agora, sou cheia de limitações e o tempo não volta. A vida é um sopro e precisa ser vivida cada dia como se fosse o último. E, a lição que aprendo todos os dias comigo mesmo é que o meu CID não me define e lutarei contra meu corpo e contra a Síndrome enquanto eu forças tiver”.

Juiz de Fora tem estrutura para receber pacientes com doenças raras

A Universidade Federal de Juiz de Fora, divulgou nesta terça-feira (28), que o Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF), está habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras.

Segundo a Instituição, trata-se do primeiro espaço na cidade e região e o terceiro no estado de Minas Gerais a oferecer cuidado integral e totalmente público. Isso significa que, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), os pacientes com doenças raras poderão ter acesso a diagnóstico, aconselhamento genético, exames laboratoriais e de imagem, tratamentos específicos (quando disponíveis) e reabilitação, num atendimento médico multidisciplinar.

O Serviço de Referência em Doenças Raras proporciona atendimento multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência global da pessoa com doença rara. Com atendimento 100% SUS, o projeto vai possibilitar um diagnóstico mais preciso e maior nível de cuidado. Dessa forma é possível ampliar o tratamento a outras doenças raras no futuro e realizar pesquisas.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Os sinais e sintomas são distintos de doença para doença e até de pessoa para pessoa com a mesma condição. É estimada a existência de 6 a 8 mil doenças raras no mundo. São exemplos de doenças raras a fibrose cística, a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a doença de Huntington e a síndrome do X frágil.